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Serveur d'exploration sur le lymphœdème - Exploration (Accueil)

Index « Keywords » - entrée « Genital Diseases, Male (genetics) »
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Genital Diseases, Male (etiology) < Genital Diseases, Male (genetics) < Genital Diseases, Male (history)  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Genital Diseases, Male (genetics)

Number of relevant bibliographic references: 7.
Ident.Authors (with country if any)Title
001D60 (2015) M Guy Roukens ; Josi Peterson-Maduro ; Yvonne Padberg ; Michael Jeltsch ; Veli-Matti Lepp Nen ; Frank L. Bos ; Kari Alitalo [Finlande] ; Stefan Schulte-Merker ; Dörte Schulte [Allemagne]Functional Dissection of the CCBE1 Protein: A Crucial Requirement for the Collagen Repeat Domain.
002213 (2015) Patrick Frosk [Canada] ; Bernard Chodirker [Canada] ; Louise Simard [Canada] ; Wael El-Matary [Canada] ; Ana Hanlon-Dearman [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Cheryl Rockman-Greenberg [Canada]A novel CCBE1 mutation leading to a mild form of hennekam syndrome: case report and review of the literature
002A33 (2014) Mariëlle Alders [Pays-Bas] ; Lihadh Al-Gazali ; Isabelle Cordeiro ; Bruno Dallapiccola ; Livia Garavelli ; Beyhan Tuysuz ; Faranak Salehi ; Martin A. Haagmans ; Olaf R. Mook ; Charles B. Majoie ; Marcel M. Mannens ; Raoul C. HennekamHennekam syndrome can be caused by FAT4 mutations and be allelic to Van Maldergem syndrome.
003984 (2013) Sohela Shah [États-Unis] ; Laura K. Conlin [États-Unis] ; Luis Gomez [États-Unis] ; Ystein Aagenaes [Norvège] ; Kristin Eiklid [Norvège] ; A. S. Knisely [Royaume-Uni] ; Michael T. Mennuti [États-Unis] ; Randolph P. Matthews [États-Unis] ; Nancy B. Spinner [États-Unis] ; Laura N. Bull [États-Unis]CCBE1 Mutation in Two Siblings, One Manifesting Lymphedema-Cholestasis Syndrome, and the Other, Fetal Hydrops
004070 (2012) Siham Al Sinani ; Yusria Al Rawahi ; Hamed AbdoonOctreotide in Hennekam syndrome-associated intestinal lymphangiectasia
004832 (2012) Fc Connell [Royaume-Uni] ; K. Kalidas ; P. Ostergaard ; G. Brice [Royaume-Uni] ; V. Murday [Royaume-Uni] ; Ps Mortimer ; I. Jeffrey [Royaume-Uni] ; S. Jeffery ; Sahar Mansour [Royaume-Uni]CCBE1 mutations can cause a mild, atypical form of generalized lymphatic dysplasia but are not a common cause of non‐immune hydrops fetalis
00F360 (1983) B. Ebri ; A. Portoles ; J R Mu Oz ; G. Cimorra ; G. Madrid ; J. Hilario[Hereditary genital lymphedema of the Milroy-None type].

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